Pruebas para la epilepsia farmacorresistente: confirmar los episodios, investigar la causa y definir las opciones de tratamiento

El estudio de las crisis difíciles de controlar suele abordar tres preguntas: si los episodios recurrentes son epilépticos, por qué el tratamiento no los ha controlado y si nuevas pruebas podrían cambiar las opciones disponibles. Las distintas pruebas aportan distintos tipos de información. Deben interpretarse conjuntamente. Pregunte qué incertidumbre pretende resolver cada estudio propuesto en lugar de elegir el paquete de pruebas más amplio o más caro. NICE NG217: Diagnóstico y evaluación de la epilepsiaJehi et al.: Momento de la derivación para la evaluación de cirugía de epilepsia, consenso de la ILAE, 2022

Puntos clave

Estos extractos proceden del artículo original. Lea las secciones completas a continuación para conocer el contexto.

El médico necesita conocer la edad en el primer episodio, la frecuencia, la relación con el sueño y los cambios antes, durante y después de un episodio. La primera observación, la evolución, las lesiones y el tiempo de recuperación pueden influir en la interpretación. Descripciones generales como crisis mayores y menores pierden información que puede importar para la clasificación. ILAE: Clasificación actualizada de las crisis epilépticas, 2025
En algunas evaluaciones prequirúrgicas, la PET o la SPECT pueden aportar información metabólica o de perfusión cuando la historia clínica, el EEG y las imágenes estructurales dejan una pregunta sin resolver. La guía de epilepsia de la EANM de 2024 aborda el uso apropiado y los requisitos técnicos. Estos estudios no son pruebas de cribado universales e independientes para todas las personas con posible epilepsia. Traub-Weidinger et al.: Guía de práctica de la EANM sobre PET y SPECT para la epilepsia, 2024
Pida al médico que distinga los hallazgos confirmados, respaldados e inciertos y explique qué pruebas cambiaron el manejo. No identificar una causa definitiva no significa que no haya próximos pasos útiles para el tratamiento y la planificación de la seguridad. Conserve los resultados originales discrepantes para que puedan reconsiderarse en lugar de descartarse.

Respuesta breve

El estudio de las crisis difíciles de controlar suele abordar tres preguntas: si los episodios recurrentes son epilépticos, por qué el tratamiento no los ha controlado y si nuevas pruebas podrían cambiar las opciones disponibles. Las distintas pruebas aportan distintos tipos de información. Deben interpretarse conjuntamente. Pregunte qué incertidumbre pretende resolver cada estudio propuesto en lugar de elegir el paquete de pruebas más amplio o más caro. NICE NG217: Diagnóstico y evaluación de la epilepsia Jehi et al.: Momento de la derivación para la evaluación de cirugía de epilepsia, consenso de la ILAE, 2022

Guía completa

El estudio de las crisis difíciles de controlar suele abordar tres preguntas: si los episodios recurrentes son epilépticos, por qué el tratamiento no los ha controlado y si nuevas pruebas podrían cambiar las opciones disponibles. Las distintas pruebas aportan distintos tipos de información. Deben interpretarse conjuntamente. Pregunte qué incertidumbre pretende resolver cada estudio propuesto en lugar de elegir el paquete de pruebas más amplio o más caro. NICE NG217: Diagnóstico y evaluación de la epilepsia Jehi et al.: Momento de la derivación para la evaluación de cirugía de epilepsia, consenso de la ILAE, 2022

Comience con una descripción de los episodios

El médico necesita conocer la edad en el primer episodio, la frecuencia, la relación con el sueño y los cambios antes, durante y después de un episodio. La primera observación, la evolución, las lesiones y el tiempo de recuperación pueden influir en la interpretación. Descripciones generales como crisis mayores y menores pierden información que puede importar para la clasificación. ILAE: Clasificación actualizada de las crisis epilépticas, 2025

Si hay varios patrones, llámelos episodio uno y episodio dos y lleve registros separados. Incluya fechas, duración, uso real de la medicación y contexto relevante. Conserve tanto el relato del paciente como el de los testigos cuando difieran. Un diario no necesita un formato elaborado; necesita distinguir lo observado de lo que alguien dedujo.

Revise las pruebas sobre la medicación que sustentan la etiqueta de farmacorresistencia

Traiga las formulaciones, el uso diario real, la duración, el beneficio y las razones para suspender medicamentos anteriores. El médico debe establecer si al menos dos pautas adecuadas, toleradas y utilizadas de forma suficiente y correcta no lograron una ausencia sostenida de crisis. El número de hospitales visitados o de cajas de medicamentos compradas no puede establecerlo por sí solo. NICE NG217: Términos utilizados, definición de epilepsia farmacorresistente, actualizado en enero de 2025 Informe ILAE/AES TASK1: Reconsideración de la epilepsia farmacorresistente, 2023

Las dosis omitidas, los vómitos, los problemas de acceso o las reducciones por cuenta propia son información clínica relevante. Incluirlos no es admitir culpa. Algunos problemas aparentes del tratamiento requieren una solución práctica, mientras que otros refuerzan la necesidad de evaluar oportunamente la cirugía u otro enfoque. Una historia precisa puede evitar repetir un ensayo terapéutico que ya demostró ser ineficaz o intolerable.

Comprenda los límites de un EEG de rutina

Un EEG registra la actividad eléctrica durante el período de registro y puede respaldar la clasificación. Como las anomalías relevantes pueden ser intermitentes, un estudio de rutina sin descargas epileptiformes no excluye la epilepsia. A la inversa, una anomalía en un informe requiere interpretación clínica; no debe equipararse automáticamente con una crisis que ocurre en la vida diaria. NICE NG217: Diagnóstico y evaluación de la epilepsia

Según la pregunta, el médico puede considerar un registro durante el sueño, un estudio ambulatorio o una monitorización con vídeo más prolongada. Siga las instrucciones del equipo que organiza la prueba sobre el sueño y la medicación. No se prive de sueño, beba alcohol ni suspenda el tratamiento por cuenta propia para intentar obtener un registro más informativo. Estas acciones pueden crear riesgos innecesarios sin resolver el problema diagnóstico.

El vídeo-EEG conecta un episodio registrado con información eléctrica

El vídeo-EEG prolongado puede ayudar a caracterizar episodios típicos, distinguir patrones diferentes y aportar pruebas de localización en pacientes seleccionados. La monitorización durante el ingreso requiere observación y una respuesta apropiada a las crisis. Cualquier ajuste planificado de la medicación corresponde al protocolo y a la evaluación individualizada del equipo de monitorización. Tatum et al.: Normas mínimas ILAE/IFCN para el vídeo-EEG prolongado hospitalario, Epilepsia 2022

No registrar el episodio habitual durante un ingreso no resuelve todas las incertidumbres. La interpretación depende de la frecuencia basal, las condiciones de registro, la duración y la información ya disponible. Captar un tipo de episodio tampoco explica automáticamente todos los demás. Un testigo debe decir al equipo si el episodio registrado coincide con lo que suele ocurrir.

Pregunte qué significaría un registro concluyente o no concluyente para el siguiente paso. Esto ayuda al paciente a entender por qué puede cambiar la duración de la estancia o por qué pueden solicitarse registros adicionales. Un ingreso para monitorización debe tener un objetivo diagnóstico que vaya más allá de acumular horas de EEG.

Las crisis funcionales requieren explicación y atención apropiada

Las crisis funcionales son episodios de salud reales que pueden parecerse a la epilepsia y coexistir con ella. La guía de la AAN de diciembre de 2025 destaca la historia del paciente y los testigos, los vídeos disponibles y el registro de episodios típicos mediante vídeo-EEG cuando sea factible para aumentar la certeza diagnóstica. La evaluación también considera las afecciones coexistentes. AAN: Manejo de las crisis funcionales, resumen de la guía clínica, diciembre de 2025

Si se propone este diagnóstico, solicite una explicación de las pruebas que lo respaldan, la incertidumbre restante y el plan de tratamiento. No debe asignarse a la ligera porque las pruebas sean normales y no significa que una persona esté fingiendo. Las decisiones sobre medicación dependen de si también hay epilepsia u otra indicación. No suspenda bruscamente el tratamiento anticrisis solo porque se haya comentado un nuevo término diagnóstico.

El ECG y los análisis de sangre pueden investigar una explicación diferente

Algunas pérdidas transitorias de conciencia tienen una causa cardíaca, lo que hace pertinentes un ECG y una evaluación cardíaca adicional en las circunstancias apropiadas. Las alteraciones de la glucosa, los electrolitos y las alteraciones sistémicas también pueden causar o desencadenar episodios. El médico selecciona los estudios según la historia y los hallazgos actuales; no toda convulsión se resuelve aumentando un medicamento anticrisis. NICE NG217: Diagnóstico y evaluación de la epilepsia

En un paciente tratado, la función renal y hepática, los hemogramas o las concentraciones de determinados medicamentos pueden evaluar la seguridad y la exposición. Las concentraciones de fármacos no son obligatorias en cada visita para todas las personas, y un nivel dentro del intervalo del laboratorio no garantiza el control de las crisis. Registre el momento de la extracción en relación con la última dosis. NICE NG217: Guía completa, actualizada el 30 de enero de 2025

Cuando una prueba sea anormal, pregunte si puede explicar los episodios, ser consecuencia del tratamiento o representar un problema distinto. Estas interpretaciones llevan a acciones diferentes. La marca de anomalía del laboratorio por sí sola no indica al paciente qué medicamento debe cambiar.

Una RM para epilepsia depende de la adquisición y la interpretación

La imagen estructural para epilepsia utiliza secuencias y resolución adecuadas, junto con una lectura experta. Las recomendaciones HARNESS de la ILAE pretenden estandarizar la adquisición y mejorar la identificación de anomalías sutiles. La necesidad de repetir una exploración depende de su calidad, su momento y la pregunta clínica actual, no simplemente de llegar a un nuevo hospital. Bernasconi et al.: Recomendaciones de la ILAE sobre RM estructural y protocolo HARNESS, 2019

Un informe que indica que no se observó ninguna anomalía evidente significa que el estudio disponible no mostró una lesión clara. Por sí solo no excluye la epilepsia ni elimina todas las opciones de evaluación quirúrgica. A la inversa, una lesión visible exige correlación con las pruebas clínicas y eléctricas antes de establecer su papel.

Proporcione detalles de los implantes metálicos, estimuladores y cirugías previas antes de reservar. El equipo de imagen necesita la información específica del dispositivo para comprobar las condiciones de exploración aplicables. Haberse realizado antes una RM no demuestra suficientemente que toda exploración posterior en condiciones distintas sea segura.

La PET y la SPECT responden preguntas de localización seleccionadas

En algunas evaluaciones prequirúrgicas, la PET o la SPECT pueden aportar información metabólica o de perfusión cuando la historia clínica, el EEG y las imágenes estructurales dejan una pregunta sin resolver. La guía de epilepsia de la EANM de 2024 aborda el uso apropiado y los requisitos técnicos. Estos estudios no son pruebas de cribado universales e independientes para todas las personas con posible epilepsia. Traub-Weidinger et al.: Guía de práctica de la EANM sobre PET y SPECT para la epilepsia, 2024

Los resultados pueden depender de la relación con las crisis, la inyección y la adquisición. Una región de metabolismo reducido puede extenderse más allá del tejido que finalmente sea relevante para el tratamiento. Por tanto, una imagen en color no debe determinar por sí sola un límite quirúrgico. Comente con el equipo las consideraciones relativas a radiación, embarazo, lactancia o sedación cuando proceda.

Si otro hospital ya realizó el examen, pregunte si se pueden revisar sus datos originales. Repetirlo puede estar justificado en ocasiones, pero debe explicarse la razón. El valor clínico reside en cómo el resultado modifica la hipótesis global, no simplemente en el nombre de la tecnología.

La evaluación neuropsicológica hace más que medir la inteligencia

Las pruebas pueden documentar la memoria, el lenguaje, la atención, las funciones emocionales y otras funciones, establecer una referencia previa al tratamiento y orientar la conversación sobre el riesgo cognitivo después de una intervención. Contribuyen a la evaluación completa; una sola puntuación no debería determinar por sí misma si un paciente puede operarse. Baxendale et al.: Evaluación neuropsicológica de la ILAE en cirugía de epilepsia, 2019

El idioma, la educación, el sueño, el estado de ánimo y la situación de la medicación pueden afectar al rendimiento. Los pacientes internacionales deben indicar su lengua materna y las lenguas que usan habitualmente antes de la evaluación en China. Pregunte por las pruebas y la interpretación adecuadas. Una traducción informal palabra por palabra no reproduce necesariamente una prueba validada, y el equipo debe reconocer las limitaciones antes de atribuir una dificultad a una disfunción cerebral.

Explique las preocupaciones prácticas además de las puntuaciones. Una persona que realiza tareas verbales complejas en el trabajo puede tener prioridades distintas de alguien preocupado principalmente por la memoria cotidiana. La evaluación puede ayudar a relacionar los posibles beneficios y riesgos con esas necesidades.

Considere las pruebas genéticas cuando el fenotipo respalde su utilidad

El inicio temprano, las características del desarrollo, la agrupación familiar u otros hallazgos pueden aumentar la utilidad de una evaluación genética. Los adultos cuya epilepsia comenzó en la infancia antes de que las pruebas estuvieran ampliamente disponibles también pueden merecer consideración. El método y el alcance deben guiarse por el fenotipo clínico y por cómo un resultado informativo podría influir en la atención. Krey et al.: Práctica actual en pruebas genéticas diagnósticas de las epilepsias, Comisión de Genética de la ILAE, 2022

Comente los resultados positivos, negativos e inciertos antes de las pruebas, incluidas las implicaciones familiares. Un resultado negativo no demuestra que no exista una causa genética, mientras que una variante detectada no identifica automáticamente un tratamiento dirigido. Un nuevo análisis puede adquirir relevancia a medida que cambia el conocimiento y debe coordinarse con los servicios de epilepsia y genética apropiados.

Conserve el informe original completo, incluidos el método y las limitaciones. Un resumen abreviado que diga epilepsia genética puede perder la distinción entre una causa confirmada y un hallazgo candidato. Esa distinción importa cuando otros médicos reconsideran el tratamiento más adelante.

Los estudios inmunitarios, infecciosos y metabólicos necesitan una razón clínica

Las crisis que aumentan rápidamente y se acompañan de nuevos cambios de memoria, comportamiento, estado psiquiátrico o conciencia pueden requerir una investigación oportuna de encefalitis y otras causas. La evaluación puede incluir sangre, líquido cefalorraquídeo, imágenes y EEG. Un panel amplio de anticuerpos por sí solo no puede establecer el diagnóstico completo, y deben considerarse explicaciones alternativas como una infección. Abboud et al.: Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico y el manejo agudo de la encefalitis autoinmune, 2021

La farmacorresistencia de larga duración no significa que todos los pacientes necesiten un panel de anticuerpos idéntico. Los hallazgos positivos o negativos requieren interpretación en relación con el fenotipo, la muestra y el ensayo. No inicie esteroides ni tratamiento inmunitario por cuenta propia ante un resultado limítrofe. El deterioro rápido requiere evaluación local en lugar de esperar una consulta programada en el extranjero.

El EEG invasivo se reserva para una pregunta que justifique sus riesgos

La SEEG y otros registros intracraneales abordan incertidumbres concretas de localización que persisten después del estudio no invasivo. La implantación de electrodos conlleva riesgos, entre ellos hemorragia e infección. No es una versión mejorada de un control rutinario. El equipo debe identificar primero las hipótesis que se están probando y explicar cómo los hallazgos podrían influir en las opciones de tratamiento. NINDS: Epilepsia y crisis Jehi et al.: Momento de la derivación para la evaluación de cirugía de epilepsia, consenso de la ILAE, 2022

No todos los pacientes con farmacorresistencia necesitan un registro invasivo, y la implantación no garantiza que después se realice una resección o ablación. Pregunte en qué coinciden las pruebas actuales, en qué se contradicen y qué pretende distinguir el registro propuesto. Comente también el itinerario si el resultado no respalda una intervención suficientemente segura.

Organice las pruebas en China a través del servicio clínico receptor

Envíe los EEG y las imágenes originales, la historia de medicación y las descripciones de los episodios a través del departamento que le atenderá. La información sobre centros de la CAAE puede ayudar a localizar servicios, pero confirme la sede, la experiencia pertinente en adultos o niños, las instalaciones de monitorización y la evaluación multidisciplinaria necesarias. Varios departamentos pueden realizar pruebas; identifique quién integrará sus conclusiones. Asociación China contra la Epilepsia: resultados de la quinta ronda de evaluación de centros de epilepsia de primer y segundo nivel, 2025年9月28日 Sitio web oficial de la Asociación China contra la Epilepsia y acceso al mapa de epilepsia de la CAAE

Indique la frecuencia habitual de los episodios, las necesidades de cuidador, el idioma y las limitaciones de la estancia. Estos detalles permiten al hospital explicar el alcance de una evaluación realista. Ningún servicio debe asumir que puede garantizar captar un episodio o una lesión clara en un número fijo de días. Solicite los costes de las actuaciones realmente indicadas en lugar de tratar un paquete completo indefinido como una recomendación médica.

Salga con las conclusiones y con las preguntas sin responder

Pida al médico que distinga los hallazgos confirmados, respaldados e inciertos y explique qué pruebas cambiaron el manejo. No identificar una causa definitiva no significa que no haya próximos pasos útiles para el tratamiento y la planificación de la seguridad. Conserve los resultados originales discrepantes para que puedan reconsiderarse en lugar de descartarse.

Obtenga informes formales y los datos de origen disponibles, registre las condiciones para otra revisión e identifique con quién contactar si cambian los episodios. Entregue al médico que le atenderá en su lugar de residencia las conclusiones y cualquier cambio de medicación. El resultado de una investigación debe ser una siguiente decisión más clara, no simplemente una colección más grande de papeles.